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Descubren una enfermedad genética sin cura que ‘mata’ a los niños

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Un equipo de genetistas descubre en la república rusa de Sajá una enfermedad que impide a los niños sobrevivir a los tres años de edad por culpa de trastornos metabólicos irreversibles, informa la revista rusa ‘Ogoniok’.

La médico genetista de la clínica del Instituto Médico de la Universidad Federal del Noreste en Yakutsk (Rusia) Nadezhda Maksimova ha descubierto y descrito una nueva enfermedad causada por una mutación genética que causa la muerte a los niños, informa la revista ‘Ogoniok’.

«Estamos estudiando una enfermedad nueva y muy grave por la que los niños viven como máximo hasta los tres años a causa de trastornos metabólicos irreversibles. De los 16 pacientes que hemos tenidosolo dos están vivos hoy», afirma Maksimova.

No es la primera enfermedad que descubre la doctora rusa. En 2005 y 2010 la propia Maksimova identificó el síndrome SOPH y el ‘síndrome del retraso en el crecimiento yakuto’. El SOPH se debe a una mutación en un gen particular y provoca atrofia de los nervios ópticos e inmunodeficiencia. Los investigadores afirman que uno de cada cien yakutos es portador del síndrome SOPH, que ha sido detectado también en pacientes franceses e ingleses.

Las enfermedades genéticas suelen manifestarse en poblaciones aisladas durante mucho tiempo, explicó Maksimova.

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DEPORTES

ANFP denuncia ante Fiscalía supuesta corrupción, amenazas y fraude al interior del organismo

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Según señaló el abogado de la Asociación, pidieron iniciar una investigación penal tras las denuncias hechas por un periodista y que involucraría corrupción al interior de la institución. (más…)

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DEPORTES

Palestino no aguantó y Everton le sacó un empate por el torneo nacional

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Palestino y Everton repartieron puntos este lunes en el estadio Municipal de La Cisterna al igualar a un gol, en partido válido por la tercera fecha del Campeonato Nacional 2021.

Parecía que los ‘árabes’ conseguirían su primera victoria en el certamen, pero en la última jugada del encuentro los viñamarinos alcanzarían el empate pese a jugar largos 73 minutos con un hombre de más.

En la clasificación, la escuadra que dirige José Luis Sierra se colocó en el decimoquinto lugar con solo un punto.

En tanto, los ‘ruleteros’ sufrieron siguen din perder y se estacionaron en el cuarto puesto con cinco unidades.

La primera incidencia del encuentro arribó a los 17 minutos con la expulsión en el local del defensor Nicolás Berardo, por una falta casi al borde del área sobre un Cecilio Waterman que se iba en demanda del arco.

Con un hombre más, los ‘oro y cielo’ se crearon las mejores chances pero no pudieron vulnerar la valla de Christopher Toselli. La más clara la tuvo a los 30 minutos Alex Ibacache, que empalmó en el centro del área y su remate dio de lleno en el horizontal.

Ya en el complemento llegaría el desnivel y fue a favor del dueño de casa. Falta sobre Bryan Carrasco en el área que cobró por gol la misma víctima de la infracción, a los 55’, con una sutil y colocado disparo.

Cuando el duelo se iba, a los 90+3′, la visita encontró la paridad. Gran centro que fue capitalizado por Cristian Menéndez, quien con golpe de cabeza batió a Toselli.

Por la cuarta fecha, el elenco de colonia visitará el viernes 16 de abril a Deportes Melipilla, mientras que los de Roberto Sensini recibirán el domingo 18 a Colo Colo.

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DEPORTES

Curicó y Antofagasta repartieron puntos en el cierre de la tercera fecha del Campeonato Nacional

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Curicó Unido y Deportes Antofagasta firmaron este lunes un empate a un gol en el estadio La Granja, en el partido que le bajó el telón a la disputa de la tercera fecha del Campeonato Nacional 2021.

Rendimientos similares para ‘albirrojos’ y ‘pumas’ en el arranque del torneo. Ambos suman un triunfo, un empate y una derrota, llegando a cuatro unidades.

Los nortinos, sin embargo, están mejor ubicados en la tabla por diferencia de gol: son sextos y los ‘torteros’ undécimos.

En el amanecer del duelo se rompió el cero en al región del Maule. Eduard Bello aprovechó a los 4 minutos un rebote suelto que quedó abajo del arco, tras centro de Iván Ledezma, para poner el 1-0 a favor del forastero.

Cerca de la media hora, a los 27’, arribaría el empate para los de Martín Palermo desde los 12 pasos. Una infracción de Adríán Cuadra, revisada en el VAR, terminó con el tanto de pena máxima de Pablo Parra.

Por la cuarta fecha del campeonato, Curicó Unido visitará el viernes 16 de abril a Universidad Católica, mientras que Deportes Antofagasta quedará libre.

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